Št. zadetkov: 15
Diplomsko delo
Oznake:
glikogenoza tipa Ib;sistem CRISPR-Cas9;genska terapija;
Glikogenoza tipa Ib je redka dedna bolezen z izstopajočimi metabolnimi in imunološkimi zapleti. Zaradi okvare prenašalnega proteina G6pt je onemogočena zadnja reakcija presnove glikogena v glukozo: pretvorba glukoze-6-fosfat v glukozo. Poglavitna posledica je življenjska ogroženost, saj se organizem ...
Leto:
2020
Vir:
Biotehniška fakulteta (UL BF)
Pregledni znanstveni članek
Oznake:
Acute hyperammonaemia is a consequence of inborn defects of urea cycle or acute liver damage. Clinical presentation varies considerably with the age of the aff ected individual and includes nausea, vomiting, neuropsychiatric symptoms, convulsions and progressive lethargy with a deepening coma. Ammon ...
Leto:
2010
Vir:
dLib.si Digitalna knjižnica Slovenije
Diplomsko delo
Oznake:
dieta;varovalna prehrana;fenilalanin;
Leto:
2014
Vir:
Fakulteta za vede o zdravju (UP FVZ)
Diplomsko delo
Oznake:
diplomska dela;babištvo;presejalni testi novorojenčkov;razširjeno presejanje;znanje;študenti;
Uvod: Presejanje za določeno bolezensko stanje je testiranje navidezno zdrave populacije, da bi našli tiste posameznike, ki imajo bolezen. Presejanje sodi med sekundarno preventivo, s katero bolezen odkrivamo pred pojavom bolezenskih sprememb oziroma simptomov. Pozitivnemu rezultatu presejalnega tes ...
Leto:
2020
Vir:
Zdravstvena fakulteta (UL ZF)
Specialistično delo
Oznake:
vrojena motnja presnove;fenilketonurija;fenilalanin;dieta;nizko beljakovinska živila;esencialna aminokislina;
V specialističnem delu je predstavljena vrojena motnja presnovne aminokisline fenilalanina imenovana fenilketonurija, dieta pri fenilketonuriji, študija primera ustrezne prehrane v starosti od novorojenčka do osmega leta otrokove starosti, ter raziskava o pojavu težav staršev pri vpisu otrok s fenil ...
Leto:
2009
Vir:
Univerza v Mariboru (UM)
Diplomsko delo
Oznake:
diplomska dela;babištvo;zdravstvena nega;babice;informacije;odnosi;stiki;
Uvod: Prader-Willijev sindrom je redka genetska bolezen, za katero je značilna motnja v hipotalamo-hipofizni osi. V obdobju novorojenčka je prisotna centralna hipotonija in težave z nezadostnim hranjenjem. Po 2. letu starosti se telesna masa začne povečevati, pojavi se hiperfagija, ki brez nadzora v ...
Leto:
2021
Vir:
Zdravstvena fakulteta (UL ZF)
Izvirni znanstveni članek
Oznake:
redke bolezni;obravnava pacienta;javno zdravje;slovenski zdravstveni sistem;zdravljenje;
Rare diseases (RDs), with distinctive and complex features, pose a serious public health concern and represent a considerable challenge for the Slovenian healthcare system. One of the potential approaches to tackling this problem and treating patients with RDs in a quality and effective manner is to ...
Leto:
2021
Vir:
Medicinska fakulteta (UL MF)
Izvirni znanstveni članek
Oznake:
thyroid;resistance to thyroid hormones;RTHB;hyroid hormone receptor;THRB;hypothyroidism;hypercholesterolemia;
Resistance to thyroid hormone beta (RTHβ) is a syndrome characterized by a reduced response of target tissues to thyroid hormones. In 85% of cases, a pathogenic mutation in the thyroid hormone receptor beta (THRB) gene is found. The clinical picture of RTHβ is very diverse; the most common findings ...
Leto:
2020
Vir:
Medicinska fakulteta (UL MF)
Izvirni znanstveni članek
Oznake:
inborn genetic diseases;glycogen storage disease;glycogen storage disease type III;cardiomyopathy;hypertrophic diet;ketogenic;
Datasets highlighting effects of ketogenic diet (KD) in a glycogen storage disease type IIIa patient is presented with the longest patient follow up report to date. Now a 15-year old girl with GSD type IIIa, diagnosed at 1 year of age, had initially introduced treatment with diet high carbohydrates, ...
Leto:
2020
Vir:
Medicinska fakulteta (UL MF)
Kratki znanstveni prispevek
Oznake:
3-MGA-I;3-methylglutaconic aciduria type 1;precocious puberty;AUH gene;GnRH agonist;triptorelin;
3-methylglutaconic aciduria type 1 (3-MGA-I) (MIM ID #250950) is an ultra-rare, autosomal recessive organic aciduria, resulting from mutated AUH gene, leading to the deficient 3-methylglutaconyl-CoA hydratase (3-MGH). Only around 40 cases are previously reported, caused by a spectrum of 10 mutations ...
Leto:
2020
Vir:
Medicinska fakulteta (UL MF)