Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 2
Intranuclear (G4C2)n RNA foci, transcribed from C9ORF72 hexanucleotide expansion mutation, form paraspeckle-like structures
Ana Bajc Česnik
Video in druga učna gradiva
Oznake: medicine;neuroscience
Expansion of GGGGCC hexanucleotide repeat in the C9ORF72 gene is the most common pathogenic mutation in the families with autosomal dominant frontotemporal dementia (FTD), amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and FTD/ALS. The expanded repeat is transcribed from the sense and the antisense stran ...
Leto: 2017 Vir: videolectures.net
Impact of genes linked to amyotrophic lateral sclerosis on biochemical properties and cellular localization of the TDP-43 protein
Ana Bajc Česnik, Boris Rogelj, Tomaž Marš, Metka Lenassi, Emanuele Buratti
Doktorska disertacija
Oznake: ALS;TDP-43;hnRNPA1;MATR3;VCP;UBQLN2;citoplazemska agregacija;
Uvod: Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je smrtonosna napredujoča nevrodegenerativna bolezen, za katero so značilni citoplazemski skupki proteinov v prizadetih nevronih. Glavna komponenta teh inkluzij je ubikvitiniran, fosforiliran in cepljen protein TDP-43. Primerov ALS z mutacijami v genu je T ...
Leto: 2020 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Št. zadetkov: 2
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: