Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 5
Ugotavljanje in analiza genetskih vzrokov kardiomiopatij s pristopom sekvenciranja naslednje generacije
Nina Vodnjov, Karin Writzl
Doktorska disertacija
Oznake: dedne kardiomiopatije;genetska analiza;patogena različica;sekvenciranje naslednje generacije;molekularna patologija;genomika;različica z ustanoviteljevim učinkom;disertacije;
Razvoj novih tehnologij na področju molekularne genetike je omogočil boljše razumevanje dednih vzrokov kardiomiopatij. V študiji smo z metodo sekvenciranja naslednje generacije raziskovali molekularno patologijo pri bolnikih s kardiomiopatijami, obravnavanih na Kliničnem inštitutu za genomsko medici ...
Leto: 2025 Vir: Biotehniška fakulteta (UL BF)
Vpliv mikroorganizmov na kakovost čokolade
Nina Vodnjov, Polona Jamnik, Polona Jamnik, Mojca Narat, Jernej Ogorevc
Diplomsko delo
Oznake: kakavovec;kakavovo zrno;bioproces;mikroorganizmi;čokolada;starter kultura;
Na kakovost čokolade vpliva veliko dejavnikov. Poleg genskega tipa kakavovca (Theobroma cacao) in rastnega okolja imajo znaten prispevek pri razvoju arome tudi številne vrste mikroorganizmov in kasnejši postopki obdelave kakavovih zrn. Bioproces, ki steče z zmesi zrn in pulpe, je nujen korak v proiz ...
Leto: 2019 Vir: Biotehniška fakulteta (UL BF)
TTN:c.12478del in proximal I-band of titin represents a common molecular cause of dilated cardiomyopathy in Slovenian patients
Nina Vodnjov, Andraž Cerar, Aleš Maver, Borut Peterlin, Karin Writzl
Izvirni znanstveni članek
Oznake: Titin;TTNtv;I-band;TTN:c.12478del;dilated cardiomyopathy;DCM;
Background Titin truncating variants (TTNtv-s) are the most common genetic cause of dilated cardiomyopathy (DCM). Only rare TTNtv-s in the constitutively expressed exons of the A-band of the protein titin are associated with DCM according to the guidelines, however, studies in large cohorts of patie ...
Leto: 2025 Vir: Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije
Non-dilated left ventricular cardiomyopathy with arrhythmias is commonly caused by the nonsense variant DSP:c.3793G>T in Slovenian patients
Nina Vodnjov, Anja Zupan, Aleš Maver, Ajda Dolinšek, Borut Peterlin, Karin Writzl
Izvirni znanstveni članek
Oznake: sarrhythmogenic non-dilated left ventricular cardiomyopathy;cardiogenetic;cardiology;DSP;DSP:c.3793G>T;founder;
DSP-cardiomyopathy has recently been recognised as a specific type of cardiomyopathy. Using an in-house Mendelian disease registry, we aimed to identify probands with likely pathogenic or pathogenic DSP variants. We detected these variants in 4.8% and 77.8% of genotype-positive probands referred for ...
Leto: 2024 Vir: Biotehniška fakulteta (UL BF)
Clinical outcome of hypertrophic cardiomyopathy in probands with the founder variant c.913_914del in mybpc3
Nina Vodnjov, Aleš Maver, Nataša Teran, Borut Peterlin, Janez Toplišek, Karin Writzl, Karin Writzl
Izvirni znanstveni članek
Oznake: cardiogenetics;cardiology;mybpc3;
Hypertrophic cardiomyopathy is often caused by pathogenic MYBPC3 variants. The study of Italian patients with HCM and MYBPC3(NM_000256.3):c.913_914del showed a higher disease penetrance in males and a higher frequency of arrhythmias compared to patients with other likely pathogenic and pathogenic (L ...
Leto: 2024 Vir: Biotehniška fakulteta (UL BF)
Št. zadetkov: 5
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: