Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 17
Optimizacija postopka za merjenje aktivnosti [alfa]-galaktozidaze A v levkocitih pri bolnikih s Fabryjevo boleznijo
Doris Bratina, Janja Marc, Barbka Repič-Lampret
Diplomsko delo
Oznake: alfa galaktozidaza;Fabryeva bolezen;zdravljenje;statistične metode;reagenti;mutacije v genu GLA;
Optimizacija postopka za merjenje aktivnosti [alfa]-galaktozidaze A v levkocitih pri bolnikih s Fabryjevo boleznijo
Leto: 2012 Vir: Fakulteta za farmacijo (UL FFA)
Primerjava tandemske masne spektrometrije in ionske izmenjevalne kromatografije s post-kolonsko derivatizacijo za določanje amino kislin v plazmi
Vanja Čuk, Jurij Trontelj, Barbka Repič-Lampret
Magistrsko delo
Oznake: plazma;metoda IEC s spost kolonsko derivatizacijo;metoda LC-MS/MS;aminoacidopatije;biološki vzorci;tandemska masna spektrometrija;
Primerjava tandemske masne spektrometrije in ionske izmenjevalne kromatografije s post-kolonsko derivatizacijo za določanje amino kislin v plazmi
Leto: 2017 Vir: Fakulteta za farmacijo (UL FFA)
Določitev koncentracije kortizola v slini s tandemsko masno spektrometrijo za opredelitev odziva na stres pri pediatričnih bolnikih s sladkorno boleznijo tipa 1
Klara Kravos, Katarina Trebušak Podkrajšek, Barbka Repič-Lampret
Magistrsko delo
Oznake: kortizol;psihosocialni stres;stresni odziv;vzorci sline;
Določitev koncentracije kortizola v slini s tandemsko masno spektrometrijo za opredelitev odziva na stres pri pediatričnih bolnikih s sladkorno boleznijo tipa 1
Leto: 2018 Vir: Fakulteta za farmacijo (UL FFA)
Optimizacija in verifikacija metod prvega in drugega nivoja presejalnega testiranja novorojencev za cistično fibrozo iz vzorcev posušenega krvnega madeža
Neža Založnik, Katarina Trebušak Podkrajšek, Barbka Repič Lampret
Magistrsko delo
Oznake: cistična fibroza;presejalno testiranje novorojencev;imunoreaktivni tripsinogen;s pankreatitisom povezan protein;verifikacija metode;
Cistična fibroza je avtosomno-recesivna dedna bolezen, ki se najpogosteje pojavi pri kavkazijski populaciji in se izrazi pri približno 1:3500 živorojenih otrok. Bolezen se razvije pri otrocih, ki nosijo dve patološki genetski spremembi v področju gena CFTR na kromosomu 7 in prizadene številne organe ...
Leto: 2024 Vir: Fakulteta za farmacijo (UL FFA)
Effect of antioxidant-rich kindergarten meals on oxidative stress biomarkers in healthy 5-6-year-old children
Maja Berlic, Mojca Korošec, Žiga Iztok Remec, Vanja Čuk, Tadej Battelino, Barbka Repič-Lampret
Izvirni znanstveni članek
Oznake: prehrana otrok;predšolski otroci;vrtec;dnevni obroki;antioksidanti;antioxidant-rich diet;oxidative stress biomarkers ;dietary antioxidant capacity ; reactive oxygen metabolites ;F2-isoprostanes ;kindergarten diet;
As children spend up to 9 h a day in kindergarten, the main purpose of our study was to evaluate the effect of antioxidant-rich kindergarten meals on oxidative stress biomarkers (OSBs) in healthy children. In the randomized control trial with a follow-up, healthy 5–6-year-old children from six kind ...
Leto: 2024 Vir: Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije
Universal dried blood spot screening for congenital cytomegalovirus
Nika Eržen, Jernej Kovač, Barbka Repič-Lampret, Urh Grošelj, Aneta Soltirovska Šalamon, Gregor Nosan
Izvirni znanstveni članek
Oznake: cytomegalovirus;CMV;congenital cytomegalovirus infection;newborn screening;NBS;universal screening;dried blood spots;DBS;public health policy;
Congenital cytomegalovirus infection (cCMV) is the most common congenital infection and an important cause of sensorineural hearing loss and neurodevelopmental impairment, yet many affected infants remain undetected under selective screening approaches. We conducted a prospective national pilot stud ...
Leto: 2026 Vir: Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije
Precocious puberty in a girl with 3-methylglutaconic aciduria type 1 (3-MGA-I) due to a novel AUH gene mutation
Neli Bizjak, Mojca Žerjav-Tanšek, Magdalena Avbelj, Barbka Repič-Lampret, Ajda Mezek, Ana Drole Torkar, Tadej Battelino, Urh Grošelj
Kratki znanstveni prispevek
Oznake: 3-MGA-I;3-methylglutaconic aciduria type 1;precocious puberty;AUH gene;GnRH agonist;triptorelin;
3-methylglutaconic aciduria type 1 (3-MGA-I) (MIM ID #250950) is an ultra-rare, autosomal recessive organic aciduria, resulting from mutated AUH gene, leading to the deficient 3-methylglutaconyl-CoA hydratase (3-MGH). Only around 40 cases are previously reported, caused by a spectrum of 10 mutations ...
Leto: 2020 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Enhanced oral glucose tolerance test for early detection of insulin resistance and metabolic complications in children with obesity
Urh Grošelj, Jan Kafol, Jaka Šikonja, Matej Mlinarič, Robert Šket, Žiga Iztok Remec, Jernej Kovač, Ana Drole Torkar, Jasna Šuput, Barbka Repič-Lampret, Tadej Battelino, Primož Kotnik
Izvirni znanstveni članek
Oznake: insulin resistance;oral glucose tolerance test;OGTT;metabolic complications;screening;children;adolescents;obesity;
Background and aims: Early detection of insulin resistance (IR) and obesity-related complications is crucial for preventing type 2 diabetes. This study aimed to identify dynamic metabolic biomarkers for more precise early detection of IR and metabolic abnormalities. Methods: This cross-sectional coh ...
Leto: 2025 Vir: Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije
Current status of newborn screening in Southeastern and Central Europe
Nika Požun, Daša Perko, Violeta Anastasovska, Tadej Battelino, Ana Drole Torkar, Matej Mlinarič, Žiga Iztok Remec, Barbka Repič-Lampret, Domen Trampuž, Mojca Žerjav-Tanšek, Urh Grošelj
Izvirni znanstveni članek
Oznake: newborn screening;NBS;Southeastern Europe;Central Europe;neonatal screening;expanded NBS program;
Newborn screening (NBS) is a well-established public health program that enables early detection and treatment of rare disorders in newborns, preventing severe complications or death. Despite its recognized importance, the scope and implementation of NBS programs vary across Southeastern (SE) and Ce ...
Leto: 2026 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Comparison of tandem Mass spectrometry and the fluorometric method
Daša Perko, Daša Perko, Urh Grošelj, Vanja Čuk, Žiga Iztok Remec, Mojca Žerjav-Tanšek, Ana Drole Torkar, Blaž Krhin, Ajda Biček, Adrijana Oblak, Tadej Battelino, Barbka Repič-Lampret
Izvirni znanstveni članek
Oznake: tandem mass spectrometry;MS/MS;fluorometric method;FM;comparison;phenylalanine;Phe;phenylketonuria;PKU;newborn screening;NBS;false positive;recall rate;
Phenylketonuria (PKU) was the first disease to be identified by the newborn screening (NBS) program. Currently, there are various methods for determining phenylalanine (Phe) values, with tandem mass spectrometry (MS/MS) being the most widely used method worldwide. We aimed to compare the MS/MS metho ...
Leto: 2023 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Št. zadetkov: 17
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: