Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 2
Verifikacija metode tekočinske kromatografije visoke ločljivosti za določanje fenilalanina in tirozina
Nives Škafar, Katarina Trebušak Podkrajšek, Andraž Šmon
Magistrsko delo
Oznake: presnovne motnje;fenilketonurija;fenilalanin;tirozin;metoda HPLC-UV;metoda HPLC-MS/MS;
Fenilketonurija velja za prvo raziskano prirojeno presnovno bolezen in hkrati tudi za najpogostejšo v skupini presnovnih motenj aminokislin. Bolezenska sprememba v genu za encim fenilalanin hidroksilazo onemogoči njegovo normalno delovanje, zato je motena presnova aminokisline fenilalanina v tirozin ...
Leto: 2019 Vir: Fakulteta za farmacijo (UL FFA)
Opredelitev kriterijev za razširjeno presejanje novorojencev za vrojene bolezni presnove
Andraž Šmon, Katarina Trebušak Podkrajšek, Janja Marc
Doktorska disertacija
Oznake: biomedicina;farmacija;prirojene presnovne bolezni;zgodnja diagnostika;presejalni testi;novorojenčki;izbira kriterijev;ugotavljanje tveganj;Slovenija;ocene pogostosti;izbira metod;analize;doktorske disertacije;
Vrojene bolezni presnove (VBP) so redke bolezni, večina jih ima pojavnost, manjšo od 1 : 10.000. Zgodnje odkrivanje VBP je ključno za pravilne in pravočasne klinične odločitve, ki lahko preprečijo hude posledice bolezni ali celo smrt. V nasprotju s številnimi evropskimi državami v državah jugovzhodn ...
Leto: 2018 Vir: Fakulteta za farmacijo (UL FFA)
Št. zadetkov: 2
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: