Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 1
Branched-chain amino acid transferase 2 (BCAT2) deficiency
Maja Filipič, Žiga Iztok Remec, Ana Drole Torkar, Nataša Šuštar, Vanja Čuk, Chiara Rodaro, Maruša Debeljak, Matej Mlinarič, Jaka Šikonja, Vesna Bančič, Primož Kotnik, Tadej Battelino, Mojca Žerjav-Tanšek, Urh Grošelj, Barbka Repič-Lampret
Izvirni znanstveni članek
Oznake: BCAT2;branched-chain amino acids;antihistamine branched-chain amino acid transaminase;hypervalinemia;hyperleucine-isoleucinemia;insulin resistance;white matter abnormalities;
Background: Branched-chain amino acid transaminase 2 (BCAT2) deficiency is an autosomal recessive disorder that impairs branched-chain amino acid (BCAA) catabolism. Its clinical and metabolic features remain poorly understood due to limited reports in the literature. Methods: We report three novel c ...
Leto: 2026 Vir: Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije
Št. zadetkov: 1
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: