Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 3
Gorlin-Goltzev sindrom
Rok Štrubelj, Barbara Perić, Simona Avčin
Strokovni članek
Oznake: Gorlin-Goltzev sindrom;bazalnocelični karcinom;meduloblastom;vismodegib;
Gorlin-Goltzev sindrom, znan tudi kot sindrom nevoidnega bazalnoceličnega karcinoma, je redka genetska motnja, ki sistemsko prizadene več organov. Povzročajo ga mutacije v genu PTCH1 (angl. protein patched homolog 1), ki se deduje avtosomno dominantno. Nekatere značilnosti Gorlin-Goltzevega sindroma ...
Leto: 2024 Vir: Onkološki inštitut Ljubljana (OI)
Therapy-type related long-term outcomes in mucopolysaccaridosis type II (Hunter syndrome)
Mojca Žerjav-Tanšek, Jana Kodrič, Simona Primožič, Jaap Jan Boelens, Peter M. van Hasselt, Ana Drole Torkar, Maja Dorič, Alenka Koren, Simona Avčin, Tadej Battelino, Urh Grošelj
Pregledni znanstveni članek
Oznake: MPS;mukopolisaharidoza tipa 2;Hunterjev sindrom;transplantacija matičnih celic;encimska nadomestna terapija;redke bolezni;
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II, Hunter syndrome) is a rare, X-linked recessive multisystem lysosomal storage disease due to iduronate-2-sulfatase enzyme deficiency. We presented three unrelated Slovenian patients with the severe form of MPS II that received three different management approach ...
Leto: 2021 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Integrative transcriptomic profiling of the Wilms tumor
Simona Avčin, Klementina Črepinšek, Barbara Jenko, Robert Šket, Jernej Kovač, Blaž Vrhovšek, Jerca Blazina, Olga Blatnik, Robert Kordič, Lidija Kitanovski, Janez Jazbec, Maruša Debeljak, Tine Tesovnik, Tine Tesovnik
Izvirni znanstveni članek
Oznake: Wilms tumor;NGS;miRNA profile;mRNA profile;universal biomarkers;
Our study aimed to identify relevant transcriptomic biomarkers for the Wilms tumor, the most common pediatric kidney cancer, independent of the histological type and stage. Using next-generation sequencing, we analyzed the miRNA profiles of 74 kidney samples, which were divided into two independent ...
Leto: 2023 Vir: Repozitorij Univerze v Ljubljani (RUL)
Št. zadetkov: 3
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: