Št. zadetkov: 13
Pregledni znanstveni članek
Oznake:
familial hypercholesterolemia;polygenic hypercholesterolemia;inflammation;atherosclerosis;carotid intima media thickness;cIMT;C-reactive protein;hsCRP;
Hypercholesterolemia is a major cause of atherosclerosis development and premature cardiovascular disease (CVD). It leads to inflammation, which further accelerates atherosclerosis progression. Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant disorder characterized by elevated serum LDL-c ...
Leto:
2020
Vir:
Medicinska fakulteta (UL MF)
Izvirni znanstveni članek
Oznake:
autism spectrum disorders;trace elements;ventricular indexes;
Autism spectrum disorder (ASD) belongs to the group of complex developmental disorders. Novel studies have suggested that genetic and environmental factors equally affect the risk of ASD. Identification of environmental factors involved in the development of ASD is therefore crucial for a better und ...
Leto:
2024
Vir:
Fakulteta za farmacijo (UL FFA)
Urh Grošelj,
Jan Kafol,
Neža Molk,
Katarina Sedej,
Matej Mlinarič,
Jaka Šikonja,
Urša Šuštar,
Barbara Čugalj Kern,
Jernej Kovač,
Tadej Battelino,
Maruša Debeljak,
Maruša Debeljak
Izvirni znanstveni članek
Oznake:
APOB;children;hypocholesterolemia;next-generation sequencing;prevalence;
Background and aims: In contrast to extensively studied hypercholesterolemia, knowledge of hypocholesterolemia is limited. This study aims to assess the prevalence, clinical characteristics, and genetics of children and adolescents with hypocholesterolemia. Methods: This national prospective cross-s ...
Leto:
2025
Vir:
Medicinska fakulteta (UL MF)
Ana Klinc,
Urh Grošelj,
Matej Mlinarič,
Matjaž Homan,
Gašper Markelj,
Ajda Mezek,
Andreja Širca-Čampa,
Jaka Šikonja,
Tadej Battelino,
Mojca Žerjav-Tanšek,
Ana Drole Torkar
Kratki znanstveni prispevek
Oznake:
glycogen storage disease type 1B;GSD-1b;empagliflozin;SGLT2 inhibitor;neutropenia;
Glycogen storage disease type 1b (GSD-1b) is characterized by neutropenia and neutrophil dysfunction generated by the accumulation of 1,5-anhydroglucitol-6-phosphate in neutrophils. Sodium-glucose co-transporter 2 inhibitors, such as empagliflozin, facilitate the removal of this toxic metabolite and ...
Leto:
2024
Vir:
Medicinska fakulteta (UL MF)
Quratul Ain,
Matija Cevc,
Tatiana Marusic,
Jaka Šikonja,
Fouzia Sadiq,
Urša Šuštar,
Matej Mlinarič,
Jernej Kovač,
Hijab Batool,
Mohammad Iqbal Khan,
Katarina Trebušak Podkrajšek,
Barbara Jenko,
Tadej Battelino,
Zlatko Fras,
Urh Grošelj
Izvirni znanstveni članek
Oznake:
LPL;case series;hypertriglyceridemia;lipoprotein lipase;lipoprotein lipase deficiency;pancreatitis;
Introduction: Hypertriglyceridemia (HTG) is a complex disorder caused by genetic and environmental factors that frequently results from loss-of-function variants in the gene encoding lipoprotein lipase (LPL). Heterozygous patients have a range of symptoms, while homozygous LPL deficiency presents wi ...
Leto:
2024
Vir:
Medicinska fakulteta (UL MF)
Katarina Štajer,
Neja Kovač,
Jaka Šikonja,
Matej Mlinarič,
Sara Bertok,
Jernej Brecelj,
Maruša Debeljak,
Jernej Kovač,
Gašper Markelj,
David Neubauer,
Rina Rus,
Mojca Žerjav-Tanšek,
Ana Drole Torkar,
Aleksandra Zver,
Tadej Battelino,
Rosa Jiménez Torres,
Urh Grošelj
Pregledni znanstveni članek
Oznake:
Phosphoribosylpyrophosphate synthetase 1;PRPS1;PRS-I super-activity;PRS-I deficiency;Arts syndrome;X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 5;
Phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 (PRS–I) is an enzyme involved in nucleotide metabolism. Pathogenic variants in the PRPS1 are rare and PRS-I deficiency can manifest as three clinical syndromes: X-linked nonsyndromic sensorineural deafness (DFN2), X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy type ...
Leto:
2023
Vir:
Medicinska fakulteta (UL MF)
Diplomsko delo
Oznake:
poslovne finance;tveganje;obresti;krediti;terminsko poslovanje;izvedeni finančni instrumenti;opcije;
Finančna tveganja predstavljajo za globalno delujoča podjetja velik izziv. Njihovo uspešno upravljanje zahteva od vseh deležnikov v podjetju mnogo strokovnega znanja in predvsem izkušenj, saj sta finančno in gospodarsko okolje vedno bolj nepredvidljiva. Stari vzorci se spreminjajo, saj prihajajo na ...
Leto:
2010
Vir:
Ekonomsko-poslovna fakulteta (UM EPF)
Magistrsko delo
Oznake:
indolamin 2;3-dioksigenaza 1 zaviralci;imunoterapija raka;metabolizem triptofana;imunski pobeg;
Indolamin 2,3-dioksigenaza 1 (IDO1) je hem vsebujoči citosolni encim, ki katalizira prvo stopnjo pretvorbe triptofana, pri tem kot glavni toksični metabolit nastaja kinurenin. Pomanjkanje triptofana in povečana koncentracija kinurenina v tumorskem mikrookolju vpliva na tri signalne poti v celici, ka ...
Leto:
2020
Vir:
Fakulteta za farmacijo (UL FFA)
Magistrsko delo
Oznake:
Internet stvari;piezoelektrični senzor;pridobivanje energije iz okolja;vremenska postaja;pametno mesto;magistrske naloge;
V magistrski nalogi predstavljamo metode za pridobivanje energije iz okolja in postopke za pretvorbo v električno energijo. Podrobno predstavljamo zgradbo, lastnosti, delovanje in uporabo piezoelektričnih senzorjev v te namene za uporabo v sistemih IoT. V nalogi smo razvili sistem za učinkovito prid ...
Leto:
2021
Vir:
Fakulteta za elektrotehniko, računalništvo in informatiko (UM FERI)
Diplomsko delo
Oznake:
apoptoza;maligne bolezni limfocitov;cimetna kislina;derivati;sinteza spojin;celične kulture;metabolna aktivnost celic;
Sinteza derivatov cimetne kisline in njihovo vrednotenje na modelih levkemij
Leto:
2012
Vir:
Fakulteta za farmacijo (UL FFA)