Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 6
Učinki fizioterapevtske vadbe pri pacientih s presaditvijo krvotvornih matičnih celic
Maruša Urh, Tatjana Horvat
Diplomsko delo
Oznake: presaditev krvotvornih matičnih celic;fizioterapevtska vadba;fizioterapija;celostna rehabilitacija;hematologija;
Presaditev krvotvornih matičnih celic je pomembna oblika zdravljenja različnih hematoloških in nehematoloških bolezni. Način zdravljenja s presaditvijo krvotvornih matičnih celic je povezan z resnimi zapleti in skupaj s primarno boleznijo vpliva na različne vidike pacientovega življenja. Zdravljenje ...
Leto: 2025 Vir: Evropsko središče Maribor (ESM)
Plesni center Žabkar
Tita Urh, Maruša Zorec, Uroš Rustja
Magistrsko delo
Oznake: arhitektura;fragmenti;dediščina;industrijska dediščina;oživitev;identiteta;magistrske naloge;
Prenova industrijske dediščine v Ljubljani je vedno znova ponavljajoč se problem, ki večinoma rezultira v izgubi teh dragocenih fragmentov naše identitete. Na račun kapitala je Ljubljana izgubila že skoraj vso industrijsko dediščino in tudi Žabkarjevi tovarni se obeta rušitev. Projekt predstavlja al ...
Leto: 2025 Vir: Fakulteta za arhitekturo (UL FA)
Ugotavljanje genetskega ozadja hipoholesterolemije in povezav s kliničnimi značilnostmi pri otrocih in mladostnikih
Neža Molk, Maruša Debeljak, Urh Grošelj, Simon Horvat
Magistrsko delo
Oznake: hipoholesterolemija;holesterol;dislipidemija;genetski vzroki hipoholesterolemije;sekvenciranje naslednje generacije;
Dislipidemije povzročajo neravnovesje lipoproteinov v krvi. Njihova zgodnja diagnoza in zdravljenje sta ključnega pomena, saj sta pomemben dejavnik tveganja za razvoj srčno-žilnih bolezni. Primarne hipoholesterolemije so manj raziskana skupina dislipidemij. Zanje so značilne vrednosti celokupnega ho ...
Leto: 2023 Vir: Biotehniška fakulteta (UL BF)
Prevalence, genetic variants, and clinical implications of hypocholesterolemia in children
Urh Grošelj, Jan Kafol, Neža Molk, Katarina Sedej, Matej Mlinarič, Jaka Šikonja, Urša Šuštar, Barbara Čugalj Kern, Jernej Kovač, Tadej Battelino, Maruša Debeljak, Maruša Debeljak
Izvirni znanstveni članek
Oznake: APOB;children;hypocholesterolemia;next-generation sequencing;prevalence;
Background and aims: In contrast to extensively studied hypercholesterolemia, knowledge of hypocholesterolemia is limited. This study aims to assess the prevalence, clinical characteristics, and genetics of children and adolescents with hypocholesterolemia. Methods: This national prospective cross-s ...
Leto: 2025 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Clinical and genetic characteristics of two patients with tyrosinemia type 1 in Slovenia – a novel fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) intronic disease-causing variant
Jaka Šikonja, Jernej Brecelj, Mojca Žerjav-Tanšek, Barbka Repič-Lampret, Ana Drole Torkar, Simona Primožič, Neža Lipovec, Valentina Stefanova, Sara Bertok, Jernej Kovač, Barbara Faganel, Markéta Tesařová, Žiga Iztok Remec, Maruša Debeljak, Tadej Battelino, Urh Grošelj
Izvirni znanstveni članek
Oznake: pediatrija;tirozenemija;presejalno testiranje;tyrosinemia;fumarylacetoacetate hydrolase;nitisinone;dried blood spot;succinylacetone;intronic variant;
Tyrosinemia type 1 (HT1) is an inborn error of tyrosine catabolism that leads to severe liver, kidney, and neurological dysfunction. Newborn screening (NBS) can enable a timely diagnosis and early initiation of treatment. We presented the follow up of the only two Slovenian patients diagnosed with H ...
Leto: 2022 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Clinical and genetic characteristics of a patient with phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 deficiency and a systematic literature review
Katarina Štajer, Neja Kovač, Jaka Šikonja, Matej Mlinarič, Sara Bertok, Jernej Brecelj, Maruša Debeljak, Jernej Kovač, Gašper Markelj, David Neubauer, Rina Rus, Mojca Žerjav-Tanšek, Ana Drole Torkar, Aleksandra Zver, Tadej Battelino, Rosa Jiménez Torres, Urh Grošelj
Pregledni znanstveni članek
Oznake: Phosphoribosylpyrophosphate synthetase 1;PRPS1;PRS-I super-activity;PRS-I deficiency;Arts syndrome;X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 5;
Phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 (PRS–I) is an enzyme involved in nucleotide metabolism. Pathogenic variants in the PRPS1 are rare and PRS-I deficiency can manifest as three clinical syndromes: X-linked nonsyndromic sensorineural deafness (DFN2), X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy type ...
Leto: 2023 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Št. zadetkov: 6
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: