Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 15
Ocenjevanje delovanja mrežnice s fotopično in skotopično elektroretinografijo
Jernej Brecelj, Miran Brvar
Izvirni znanstveni članek
Oznake: oko;mrežnica;diagnostika;elektroretinogram;
Leto: 1994 Vir: dLib.si Digitalna knjižnica Slovenije
Non-alcoholic fatty liver disease in children
Jernej Brecelj, Rok Orel
Pregledni znanstveni članek
Oznake: pediatric fatty liver disease;diet;lifestyle modification; obesity;
Background and Objectives: The prevalence of pediatric non-alcoholic fatty liver disease is increasing. A lot of new data are published regularly. Materials and Methods: Original clinical studies, review articles, and guidelines in children were searched for and the most relevant included in this re ...
Leto: 2021 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Morphological and functional assessment of oesophageal mucosa integrity in children with cystic fibrosis
Jernej Brecelj, Rok Orel, Nina Zidar
Doktorska disertacija
Oznake: pediatrija;cistična fibroza;otrok;mukozne membrane;monitoring PH požiralnika;gastroezofagalni refluks;inhibitorji protonske črpalke;požiralnik;
Morphological and functional assessment of oesophageal mucosa integrity in children with cystic fibrosis
Leto: 2016 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Priročnik za obravnavo otrok in mladostnikov s cistično fibrozo
Malena Aldeco, Jernej Brecelj, Jernej Brecelj, Katja Korenin, Uroš Krivec, Uroš Krivec, Dušanka Lepej, Anija Orel, Majda Oštir, Marina Praprotnik, Marina Praprotnik, Jasna Rodman Berlot, Lidija Skočir, Saša Šetina Šmid, Valentina Stefanova, Darja Šmigoc Schweiger, Aleksandra Zver
Enciklopedija, slovar, leksikon, priročnik, atlas, zemljevid
Oznake: mladostniki;zdravljenje;infekcije;preprečevanje;inhalacijska terapija;prehranjenost;multidisciplinarna obravnava;elektronske knjige;
Leto: 2022 Vir: Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije
Obravnava ploda in novorojenčka s cistično fibrozo
Simona Capl, Jasna Rodman Berlot, Uroš Krivec, Marina Praprotnik, Aneta Soltirovska Šalamon, Jernej Brecelj, Anja Praprotnik Novak, Anija Orel, Daša Perko, Majda Oštir, Sandra Cerar
Pregledni znanstveni članek
Oznake: cistična fibroza;plod;novorojenček;nosečnost;CFTR modulatorji;mekonijski ileus;
Cistična fibroza (CF) je najpogostejša avtosomno recesivna genetska bolezen, pri kateri so prizadeti številni organski sistemi, predvsem dihala, prebavila, endokrini sistem in reproduktivni organi. Določene morfološke spremembe pri plodu lahko odkrijemo že pred rojstvom. Po rojstvu lahko zaradi zapo ...
Leto: 2026 Vir: Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije
Pregled in ocena kazalcev bolezni otrok in mladostnikov s cistično fibrozo v Sloveniji
Ana Drnovšek, Marina Praprotnik, Uroš Krivec, Malena Aldeco, Dušanka Lepej, Saša Šetina Šmid, Aleksandra Zver, Majda Oštir, Katja Seme, Jernej Brecelj, Anija Orel, Darja Šmigoc Schweiger, Jasna Rodman Berlot
Izvirni znanstveni članek
Oznake: otroci;pljučna funkcija;prehranjenost;mikrobiologija;zdravljenje;
Izhodišča: Cistična fibroza (CF) je najpogostejša kronična avtosomno recesivno dedna bolezen belcev. Kaže se s prizadetostjo številnih organov, zato se bolniki spremljajo v centrih CF s specializiranim multidisciplinarnim timom strokovnjakov. Eden takih je center CF Pediatrične klinike Ljubljana, kj ...
Leto: 2023 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Clinical and genetic characteristics of two patients with tyrosinemia type 1 in Slovenia – a novel fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) intronic disease-causing variant
Jaka Šikonja, Jernej Brecelj, Mojca Žerjav-Tanšek, Barbka Repič-Lampret, Ana Drole Torkar, Simona Primožič, Neža Lipovec, Valentina Stefanova, Sara Bertok, Jernej Kovač, Barbara Faganel, Markéta Tesařová, Žiga Iztok Remec, Maruša Debeljak, Tadej Battelino, Urh Grošelj
Izvirni znanstveni članek
Oznake: pediatrija;tirozenemija;presejalno testiranje;tyrosinemia;fumarylacetoacetate hydrolase;nitisinone;dried blood spot;succinylacetone;intronic variant;
Tyrosinemia type 1 (HT1) is an inborn error of tyrosine catabolism that leads to severe liver, kidney, and neurological dysfunction. Newborn screening (NBS) can enable a timely diagnosis and early initiation of treatment. We presented the follow up of the only two Slovenian patients diagnosed with H ...
Leto: 2022 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Clinical and genetic characteristics of a patient with phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 deficiency and a systematic literature review
Katarina Štajer, Neja Kovač, Jaka Šikonja, Matej Mlinarič, Sara Bertok, Jernej Brecelj, Maruša Debeljak, Jernej Kovač, Gašper Markelj, David Neubauer, Rina Rus, Mojca Žerjav-Tanšek, Ana Drole Torkar, Aleksandra Zver, Tadej Battelino, Rosa Jiménez Torres, Urh Grošelj
Pregledni znanstveni članek
Oznake: Phosphoribosylpyrophosphate synthetase 1;PRPS1;PRS-I super-activity;PRS-I deficiency;Arts syndrome;X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 5;
Phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 (PRS–I) is an enzyme involved in nucleotide metabolism. Pathogenic variants in the PRPS1 are rare and PRS-I deficiency can manifest as three clinical syndromes: X-linked nonsyndromic sensorineural deafness (DFN2), X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy type ...
Leto: 2023 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Multidisciplinarna obravnava bolnikov z raki prebavil
Vaneja Velenik, Franc Anderluh, Jernej Benedik, Marko Boc, Erik Brecelj, Jasna But Hadžić, Maja Ebert Moltara, Ibrahim Edhemović, Zvezdana Hlebanja, Ana Jeromen, Tanja Mesti, Irena Oblak, Janja Ocvirk, Rok Petrič, Gašper Pilko, Martina Reberšek, Ajra Šečerov Ermenc, Neva Volk
Objavljeni strokovni prispevek na konferenci
Oznake: rak prebavil;multidisciplinarna obravnava;radioterapija;kirurgija;internistična onkologija;
Multidisciplinarna obravnava bolnikov z raki prebavil
Leto: 2014 Vir: Onkološki inštitut Ljubljana (OI)
Smernice za obravnavo bolnikov z rakom debelega črevesa in danke
Franc Anderluh, Jernej Benedik, Erik Brecelj, Ibrahim Edhemović, Eldar Gadžijev, Zvezdana Hlebanja, Irena Oblak, Janja Ocvirk, Martina Reberšek, Marija Skoblar Vidmar, Matjaž Šušteršič, Vaneja Velenik, Neva Volk, Mirko Omejc, Franc Jelenc, Stojan Potrč, Miran Koželj, Vaneja Velenik, Martina Reberšek, Ibrahim Edhemović, Irena Oblak, Mirko Omejc, Franc Jelenc, Stojan Potrč, Miran Koželj, Matej Bračko, Franc Anderluh
Objavljeni strokovni prispevek na konferenci
Oznake:
Smernice za obravnavo bolnikov z rakom debelega črevesa in danke
Leto: 2011 Vir: Onkološki inštitut Ljubljana (OI)
Št. zadetkov: 15
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: