Št. zadetkov: 11
Samostojni znanstveni sestavek ali poglavje v monografski publikaciji
Oznake:
medvrstniško nasilje;etnična raznovrstnost razreda;opora razreda;moralna nezavzetost;mladostniki;
Etnična raznovrstnost razrednih skupnosti, ki lahko predstavlja pomemben dejavnik medvrstniškega nasilja, v zadnjih letih v Sloveniji in Evropi precej narašča. Namen raziskave je bil na vzorcu 6391 udeležencev (87,6 % pripadnikov slovenske etnične pripadnosti) proučiti vlogo etničnega statusa učenca ...
Leto:
2025
Vir:
Filozofska fakulteta (UM FF)
Magistrsko delo
Oznake:
kakovost v farmacevtski industriji;regulativa v farmacevtski industriji;evropske smernice;pogodbena proizvodnja;
Proces upravljanja sprememb v farmacevtski industriji pri pogodbenih partnerjih
Leto:
2017
Vir:
Fakulteta za farmacijo (UL FFA)
Magistrsko delo
Oznake:
magistrska dela;etnična raznovrstnost oddelka;izvajanje medvrstniškega nasilja;viktimizacija;
Vzgojno-izobraževalne institucije v zadnjih letih beležijo velik porast etnične raznovrstnosti oddelčnih skupnosti. Eden izmed glavnih trendov raziskav s področja naraščajoče etnične raznovrstnosti oddelkov je preučevanje le-teh v povezavi z medvrstniškim nasiljem. Namen pričujočega dela je bil razi ...
Leto:
2023
Vir:
Filozofska fakulteta (UM FF)
Kratki znanstveni prispevek
Oznake:
3-MGA-I;3-methylglutaconic aciduria type 1;precocious puberty;AUH gene;GnRH agonist;triptorelin;
3-methylglutaconic aciduria type 1 (3-MGA-I) (MIM ID #250950) is an ultra-rare, autosomal recessive organic aciduria, resulting from mutated AUH gene, leading to the deficient 3-methylglutaconyl-CoA hydratase (3-MGH). Only around 40 cases are previously reported, caused by a spectrum of 10 mutations ...
Leto:
2020
Vir:
Medicinska fakulteta (UL MF)
Urh Grošelj,
Jan Kafol,
Jaka Šikonja,
Matej Mlinarič,
Robert Šket,
Žiga Iztok Remec,
Jernej Kovač,
Ana Drole Torkar,
Jasna Šuput,
Barbka Repič-Lampret,
Tadej Battelino,
Primož Kotnik
Izvirni znanstveni članek
Oznake:
insulin resistance;oral glucose tolerance test;OGTT;metabolic complications;screening;children;adolescents;obesity;
Background and aims: Early detection of insulin resistance (IR) and obesity-related complications is crucial for preventing type 2 diabetes. This study aimed to identify dynamic metabolic biomarkers for more precise early detection of IR and metabolic abnormalities. Methods: This cross-sectional coh ...
Leto:
2025
Vir:
Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije
Daša Perko,
Daša Perko,
Urh Grošelj,
Vanja Čuk,
Žiga Iztok Remec,
Mojca Žerjav-Tanšek,
Ana Drole Torkar,
Blaž Krhin,
Ajda Biček,
Adrijana Oblak,
Tadej Battelino,
Barbka Repič-Lampret
Izvirni znanstveni članek
Oznake:
tandem mass spectrometry;MS/MS;fluorometric method;FM;comparison;phenylalanine;Phe;phenylketonuria;PKU;newborn screening;NBS;false positive;recall rate;
Phenylketonuria (PKU) was the first disease to be identified by the newborn screening (NBS) program. Currently, there are various methods for determining phenylalanine (Phe) values, with tandem mass spectrometry (MS/MS) being the most widely used method worldwide. We aimed to compare the MS/MS metho ...
Leto:
2023
Vir:
Medicinska fakulteta (UL MF)
Maja Filipič,
Žiga Iztok Remec,
Ana Drole Torkar,
Nataša Šuštar,
Vanja Čuk,
Chiara Rodaro,
Maruša Debeljak,
Matej Mlinarič,
Jaka Šikonja,
Vesna Bančič,
Primož Kotnik,
Tadej Battelino,
Mojca Žerjav-Tanšek,
Urh Grošelj,
Barbka Repič-Lampret
Izvirni znanstveni članek
Oznake:
BCAT2;branched-chain amino acids;antihistamine branched-chain amino acid transaminase;hypervalinemia;hyperleucine-isoleucinemia;insulin resistance;white matter abnormalities;
Background: Branched-chain amino acid transaminase 2 (BCAT2) deficiency is an autosomal recessive disorder that impairs branched-chain amino acid (BCAA) catabolism. Its clinical and metabolic features remain poorly understood due to limited reports in the literature. Methods: We report three novel c ...
Leto:
2026
Vir:
Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije
Domen Trampuž,
Peter C. J. I. Schielen,
Rolf H. Zetterström,
Maurizio Scarpa,
François Feillet,
Viktor Kožich,
Trine Tangeraas,
Ana Drole Torkar,
Matej Mlinarič,
Daša Perko,
Žiga Iztok Remec,
Barbka Repič-Lampret,
Tadej Battelino,
Urh Grošelj
Izvirni znanstveni članek
Oznake:
phenylketonuria;newborn;neonatal;screening;international;survey;laboratory;methods;cut-off;
ewborn screening for Phenylketonuria enables early detection and timely treatment with a phenylalanine-restricted diet to prevent severe neurological impairment. Although effective and in use for 60 years, screening, diagnostic, and treatment practices still vary widely across countries and centers. ...
Leto:
2025
Vir:
Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije
Jaka Šikonja,
Jernej Brecelj,
Mojca Žerjav-Tanšek,
Barbka Repič-Lampret,
Ana Drole Torkar,
Simona Primožič,
Neža Lipovec,
Valentina Stefanova,
Sara Bertok,
Jernej Kovač,
Barbara Faganel,
Markéta Tesařová,
Žiga Iztok Remec,
Maruša Debeljak,
Tadej Battelino,
Urh Grošelj
Izvirni znanstveni članek
Oznake:
pediatrija;tirozenemija;presejalno testiranje;tyrosinemia;fumarylacetoacetate hydrolase;nitisinone;dried blood spot;succinylacetone;intronic variant;
Tyrosinemia type 1 (HT1) is an inborn error of tyrosine catabolism that leads to severe liver, kidney, and neurological dysfunction. Newborn screening (NBS) can enable a timely diagnosis and early initiation of treatment. We presented the follow up of the only two Slovenian patients diagnosed with H ...
Leto:
2022
Vir:
Medicinska fakulteta (UL MF)
Ana Drole Torkar,
Ana Drole Torkar,
Ana Klinc,
Žiga Iztok Remec,
Branislava Ranković,
Klara Bartolj,
Sara Bertok,
Sara Colja,
Vanja Čuk,
Maruša Debeljak,
Eva Kozjek,
Barbka Repič-Lampret,
Matej Mlinarič,
Tinka Mohar Hajnšek,
Daša Perko,
Katarina Štajer,
Tine Tesovnik,
Domen Trampuž,
Blanka Ulaga,
Jernej Kovač,
Tadej Battelino,
Mojca Žerjav-Tanšek,
Urh Grošelj,
Urh Grošelj
Pregledni znanstveni članek
Oznake:
FAOD;LCHAD deficiency;LCHADD;MTP deficiency;MTPD;NBS;fatty acid oxidation disorder;newborn;newborn screening;sudden infant death;
Mitochondrial trifunctional protein (MTP) and long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiencies have been a part of the Slovenian newborn screening (NBS) program since 2018. We describe a case of early lethal presentation of MTPD/LCHADD in a term newborn. The girl was born after an une ...
Leto:
2025
Vir:
Medicinska fakulteta (UL MF)