Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 1
Genomic reanalysis of a pan-European rare-disease resource yields new diagnoses
Steven Laurie, Wouter Steyaert, Elke De Boer, Kiran Polavarapu, Nika Schuermans, Anna K. Sommer, German Demidov, Aleš Maver, Borut Peterlin
Izvirni znanstveni članek
Oznake: rare diseases;identification;interpretation;genetic diagnosis;genomic variants;
Genetic diagnosis of rare diseases requires accurate identification and interpretation of genomic variants. Clinical and molecular scientists from 37 expert centers across Europe created the Solve-Rare Diseases Consortium (Solve-RD) resource, encompassing clinical, pedigree and genomic rare-disease ...
Leto: 2025 Vir: Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije
Št. zadetkov: 1
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: