Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 1
Discovery of PHB1 as a novel candidate gene in dominant optic atrophy
Marija Volk, Aleš Maver, Lucija Malinar, Sanja Petrović Pajić, Urška Dragin Jerman, Rok Romih, Marko Hawlina, Borut Peterlin, Martina Jarc-Vidmar, Nuša Trošt, Tanja Višnjar, Ana Fakin, Lea Kovač, Maja Šuštar Habjan
Izvirni znanstveni članek
Oznake: PHB1;candidate genes;dominant optic atrophy;mitochondrial dysfunction;
Hereditary optic neuropathies comprise a genetically heterogeneous group of disorders caused by pathogenic variants in mitochondrial and nuclear genes. Despite increasing diagnostic yields, many patients remain without a molecular diagnosis. We report a novel candidate heterozygous variant in the PH ...
Leto: 2026 Vir: Repozitorij Univerze v Ljubljani (RUL)
Št. zadetkov: 1
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: