Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 6
Enostarševska družina v Sloveniji in ameriški zvezni državi Teksas
Urša Šuštar, Suzana Kraljić
Diplomsko delo
Oznake: diplomska dela;
Družina je skupnost očeta in matere, katere jedro je njun otrok. Včasih pa se zgodi, da ta skupnost preneha obstajati in tako nastane enostarševska družina. Ta je sestavljena iz enega starša in otroka ali več otrok, včasih se zgodi celo, da ta starš prevzame nase celotno preživljanje, vzgojo in skrb ...
Leto: 2016 Vir: Pravna fakulteta (UM PF)
Opredelitev genetskih vzrokov hiperholesterolemije ter ugotavljanje povezav s kliničnimi značilnostmi pri otrocih in mladostnikih
Urša Šuštar, Urh Grošelj
Doktorska disertacija
Oznake: Hiperholesterolemija;Holesterol;Dislipidemija;Pediatrična populacija;Genetski vzroki za hiperholesterolemijo;Sekvenciranje naslednje generacije;Poligenska hiperholesterolemia;
Uvod: V Sloveniji večina ljudi, ki trpijo za dedno obliko hiperholesterolemije, ni diagnosticirana niti ustrezno zdravljena. Zato je pomembno, da poznamo možne genetske vzroke in da vzpostavimo strategijo za zgodnje odkrivanje družinske hiperholesterolemije (DH) in drugih bolezni, ki se kažejo s pov ...
Leto: 2023 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Evaluation of body mass index, overweight and obesity status, and cholesterol levels in younger children
Urša Šuštar, Olga Kordonouri, Stefan Arens, Jernej Kovač, Katarina Sedej, Tadej Battelino, Urh Grošelj
Kratki znanstveni prispevek
Oznake: otroci;prekomerna teža;debelost;holesterol;
Leto: 2023 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Prevalence, genetic variants, and clinical implications of hypocholesterolemia in children
Urh Grošelj, Jan Kafol, Neža Molk, Katarina Sedej, Matej Mlinarič, Jaka Šikonja, Urša Šuštar, Barbara Čugalj Kern, Jernej Kovač, Tadej Battelino, Maruša Debeljak, Maruša Debeljak
Izvirni znanstveni članek
Oznake: APOB;children;hypocholesterolemia;next-generation sequencing;prevalence;
Background and aims: In contrast to extensively studied hypercholesterolemia, knowledge of hypocholesterolemia is limited. This study aims to assess the prevalence, clinical characteristics, and genetics of children and adolescents with hypocholesterolemia. Methods: This national prospective cross-s ...
Leto: 2025 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Cascade screening of a Pakistani consanguineous familial hypercholesterolemia cohort
Quratul Ain, Jaka Šikonja, Fouzia Sadiq, Saeed Shafi, Jan Kafol, Tevž Gorjanc, Urša Šuštar, Jernej Kovač, Mohammad Iqbal Khan, Muhammad Ajmal, Urh Grošelj, Urh Grošelj
Izvirni znanstveni članek
Oznake: cardiovascular disease;cascade screening;consanguineous;familial hypercholesterolemia;homozygous;
Background and aims: Familial hypercholesterolemia (FH) is a genetic disorder characterized by elevated low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) levels from birth, significantly increasing the risk of premature cardiac events and mortality. In Pakistan, despite the potential burden of FH, compreh ...
Leto: 2025 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Genetic and clinical characteristics of patients with lipoprotein lipase deficiency from Slovenia and Pakistan
Quratul Ain, Matija Cevc, Tatiana Marusic, Jaka Šikonja, Fouzia Sadiq, Urša Šuštar, Matej Mlinarič, Jernej Kovač, Hijab Batool, Mohammad Iqbal Khan, Katarina Trebušak Podkrajšek, Barbara Jenko, Tadej Battelino, Zlatko Fras, Urh Grošelj
Izvirni znanstveni članek
Oznake: LPL;case series;hypertriglyceridemia;lipoprotein lipase;lipoprotein lipase deficiency;pancreatitis;
Introduction: Hypertriglyceridemia (HTG) is a complex disorder caused by genetic and environmental factors that frequently results from loss-of-function variants in the gene encoding lipoprotein lipase (LPL). Heterozygous patients have a range of symptoms, while homozygous LPL deficiency presents wi ...
Leto: 2024 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Št. zadetkov: 6
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: