Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 1
Genotypic, functional, and phenotypic characterization in CTNNB1 neurodevelopmental syndrome
Nina Žakelj, David Gosar, Špela Križanec, Stephan Sanders, Alicia Ljungdhal, Sayeh Kohani, Shouhe Huang, Roman Jerala, Duško Lainšček, Vida Forstnerič, Petra Sušjan, Jasna Oražem, Damjan Osredkar
Izvirni znanstveni članek
Oznake: CTNNB1 neurodevelopmental syndrome;β-catenin;genotype;phenotype;genotype-phenotype correlations;
CTNNB1 neurodevelopmental syndrome is a rare disorder caused by de novo heterozygous variants in the CTNNB1 gene encoding β-catenin. This study aims to characterize genetic variants in individuals with CTNNB1 neurodevelopmental syndrome, systematically assess the spectrum of clinical phenotypes usin ...
Leto: 2025 Vir: Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije
Št. zadetkov: 1
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: