Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 2
Familiarna hipomagnezemija s hiperkalciurijo in nefrokalcinozo
Nina Olas Kar, Tanja Kersnik-Levart
Kratki znanstveni prispevek
Oznake: nefrokalcinoza;hiperkalciurija;hipomagnezemija;
Družinska hipomagnezemija s hiperkalciurijo in nefrokalcinozo (angl. familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis, FHHNC) je redka avtosomno recesivna presnovna bolezen s prizadetostjo ledvičnih tubulov. Zanjo je značilna izgubljanje magnezija in kalcija preko ledvic s pridruženo ...
Leto: 2025 Vir: Repozitorij Univerze v Ljubljani (RUL)
Eculizumab for thrombotic microangiopathy induced by onasemnogene abeparvovec in spinal muscular atrophy
Tanja Kersnik-Levart, Nina Olas Kar, Chiara Močnik Pegan, Eva Vrščaj, Anja Troha Gergeli, Tanja Loboda, Damjan Osredkar
Kratki znanstveni prispevek
Oznake: spinalna mišična atrofija;trombotična mikroangiopatija;gensko zdravljenje;spinal muscular atrophy;gene replacement therapy;onasemnogene abeparvovec;thrombotic microangiopathy;eculizumab;
Introduction: Onasemnogene abeparvovec is one of the three disease-modifying therapies available that can significantly improve the outcome of patients with 5q-spinal muscular atrophy. Therapy-induced thrombotic microangiopathy is an ultra-rare, but potentially life-threatening condition of not yet ...
Leto: 2025 Vir: Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije
Št. zadetkov: 2
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: