Št. zadetkov: 36
Magistrsko delo
Oznake:
B-celična akutna limfoblastna levkemija;gen PAX5;sekvenciranje po Sangerju;od ligacije odvisno hkratno pomnoževanje sond;
Akutna limfoblastna levkemija (ALL) je najpogostejša vrsta krvnega raka pri otrocih. Raziskave bolnikov z ALL poročajo, da ima skupno 40 % bolnikov z B-celično ALL (B-ALL) spremembe v številu kopij genov, translokacije ali nukleotidne spremembe v genih, ki kodirajo glavne regulatorje razvoja in dife ...
Leto:
2021
Vir:
Biotehniška fakulteta (UL BF)
Diplomsko delo
Oznake:
vzgojitelji;gibalne sposobnosti;deklice;dečki;moč;
Leto:
2017
Vir:
Pedagoška fakulteta (UP PEF)
Magistrsko delo
Oznake:
anemija zaradi pomanjkanja železa;anemija pri otrocih;IRIDA;beta talasemija;mikrocitna anemija;hipokromna anemija;TMPRSS6;HBB;sekvenciranje naslednje generacije (NGS);Illumina;Sskvenciranje po Sangerju;genetska diagnostika;
Namen raziskave je bil ugotoviti prisotnost genetskih sprememb pri otrocih in mladostnikih z mikrocitno anemijo, pogosto je bil postavljen klinični sum na beta talasemijo minor. V raziskavo smo vključili paciente, pri katerih diagnoza ni bila potrjena z družinsko anamnezo ali elektroforezo hemoglobi ...
Leto:
2026
Vir:
Biotehniška fakulteta (UL BF)
Urh Grošelj,
Jan Kafol,
Neža Molk,
Katarina Sedej,
Matej Mlinarič,
Jaka Šikonja,
Urša Šuštar,
Barbara Čugalj Kern,
Jernej Kovač,
Tadej Battelino,
Maruša Debeljak,
Maruša Debeljak
Izvirni znanstveni članek
Oznake:
APOB;children;hypocholesterolemia;next-generation sequencing;prevalence;
Background and aims: In contrast to extensively studied hypercholesterolemia, knowledge of hypocholesterolemia is limited. This study aims to assess the prevalence, clinical characteristics, and genetics of children and adolescents with hypocholesterolemia. Methods: This national prospective cross-s ...
Leto:
2025
Vir:
Repozitorij Univerze v Ljubljani (RUL)
Magistrsko delo
Oznake:
sindrom podaljšane dobe;hitro napetnostni kalijev kanal;genetska analiza;diagnostika sindroma podaljšane dobe;visokoločljivostna talilna analiza;
Molekularno genetska analiza gena KCNH2 pri bolnikih s sindromom podaljšane dobe QT
Leto:
2014
Vir:
Fakulteta za farmacijo (UL FFA)
Doktorska disertacija
Oznake:
avtoinflamatorne bolezni;kronično vnetje;vnetje žrela;vnetje vratnih bezgavk;Molekularna genetika;Disertacije;Avtoinflamatorne bolezni;Geni;Otroci;Pediatrija;
Avtoinflamatorne bolezni so heterogena skupina bolezni, za katere je značilno sterilno in kronično vnetje v odsotnosti specifičnih avtoprotiteles in antigen-specifičnih T celic. Periodični vročinski sindrom z aftami, faringitisom in adenitisom (PFAPA) je najpogostejša avtoinflamatorna bolezen pri ...
Leto:
2019
Vir:
Medicinska fakulteta (UL MF)
Doktorska disertacija
Oznake:
sindrom PFAPA;metilacija DNK;epigenetika;MeDIP;MBD;
Periodični vročinski sindrom z aftami, tonzilitisom in adenitisom (sindrom PFAPA) je avtoinflamatorna bolezen in je najpogostejši periodični vročinski sindrom v pediatrični populaciji. PFAPA, ki si deli določene lastnosti z monogenskimi vročinskimi sindromi je trenutno vzročno še nepojasnjena. Klini ...
Leto:
2023
Vir:
Medicinska fakulteta (UL MF)
Doktorska disertacija
Oznake:
NGS;wilmsov tumor;mRNA profil;miRNA profil;univerzalni biološki označevalci;
Povzetek: Opredelili smo transkriptomski profil Wilmsovega tumorja (WT), ki je neodvisen od histološkega podtipa, stadija in skupine tveganja. S sekvenciranjem naslednje generacije (NGS) smo opredelili izražanje miRNA v 74 vzorcih ledvičnega tkiva dveh skupin; sveže zamrznjenega tkiva (FFT) in tkiva ...
Leto:
2025
Vir:
Medicinska fakulteta (UL MF)
Magistrsko delo
Oznake:
izguba sluha;genetika;sekvenciranje po Sangerju;sekvenciranje naslednje generacije;analiza varioma;
Izguba sluha je najpogostejša motnja senzoričnih sistemov, saj na svetu za njo trpi skoraj pol milijarde ljudi. Zanjo je značilna velika genetska raznolikost, odkritih je bilo namreč že več kot 6000 različnih vzročnih sprememb v nukleotidnem zaporedju v več kot 110 genih. Izgubo sluha delimo na več ...
Leto:
2019
Vir:
Fakulteta za farmacijo (UL FFA)
Magistrsko delo
Oznake:
B-celična akutna limfoblastna levkemija;delecije genov CDKN2A in CDKN2B;nukleotidne spremembe CDKN2A/2B;prognoza;
Akutna limfoblastna levkemija (ALL), ki je posledica rakavo spremenjene limfatične celice B ali T, je najpogostejša rakava bolezen pri otrocih. Uporaba visoko standardiziranih protokolov zdravljenja omogoča visoke stopnje preživetja, kljub temu pa je pri posameznikih z določenimi podtipi še vedno na ...
Leto:
2021
Vir:
Fakulteta za farmacijo (UL FFA)