Št. zadetkov: 17
Diplomsko delo
Oznake:
hendikep;deinstitucionalizacija;skupnostna skrb;skupnostne službe;inovativne metode;
Mreža služb socialnovarstvenih storitev na območju Šaleške doline ter njihov vpliv na uporabnike
Leto:
2010
Vir:
Fakulteta za socialno delo (UL FSD)
Doktorska disertacija
Oznake:
kromosomopatije;anevploidija;transkriptom;biološki označevalci;diagnostični markerji;gensko izražanje;amniociti;horijeve resice;kariotip;
Kromosomske bolezni predstavljajo pomemben zdravstveni problem, saj so v predrojstnem obdobju pogosto povezane z razvojnimi nepravilnostmi ali s spontano izgubo nosečnosti. Številčne kromosomske nepravilnosti avtosomov niso združljive z življenjem, razen trisomije kromosoma 21, 18 in 13 (T21, T18, T ...
Leto:
2019
Vir:
Medicinska fakulteta (UL MF)
Izvirni znanstveni članek
Oznake:
retinitis pigmentosa;RP;vitamin A;CSNB;NBWD;congenital stationary night blindness;rhodopsin;RHO;sector RP;treatment;
The pathogenic variant p.G90D in RHO is believed to be responsible for a spectrum of phenotypes, including congenital stationary blindness (for the purpose of this study termed night blindness without degeneration; NBWD), Sector RP, Pericentral RP, and Classic RP. We present a correlation between th ...
Leto:
2023
Vir:
Medicinska fakulteta (UL MF)
Izvirni znanstveni članek
Oznake:
DRAM2;inherited retinal dystrophy;genetic spectrum;phenotype variability;genotype– phenotype correlation;fundus autofluorescence imaging;electrophysiology;
Pathogenic variants in DNA-damage regulated autophagy modulator 2 gene (DRAM2) cause a rare autosomal recessive retinal dystrophy and its disease course is not well understood. We present two Slovenian patients harboring a novel DRAM2 variant and a detailed review of all 23 other patients described ...
Leto:
2022
Vir:
Medicinska fakulteta (UL MF)
Sanja Petrović Pajić,
Ana Fakin,
Martina Jarc-Vidmar,
Maja Šuštar,
Lucija Malinar,
Kasja Pavlovic,
Nina Krako Jakovljevic,
Marija Volk,
Aleš Maver,
Gregor Jezernik,
Damjan Glavač,
Borut Peterlin,
Marko Hawlina
Izvirni znanstveni članek
Oznake:
LHON;gene;electrophysiology;retinal segmentation;VA improvement;mitochondrial disfunction;proteomic analysis;
Background: The study presents a detailed examination and follow-up of a Slovenian patient with an Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON)-like phenotype and bilateral optic neuropathy in whom genetic analysis identified a novel variant MT-CYB:m.15309T>C (Ile188Thr). Methods: We provide detailed an ...
Leto:
2025
Vir:
Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije
Maja Potrč,
Marija Volk,
Matteo de Rosa,
Jože Pižem,
Nataša Teran,
Helena Jaklič,
Aleš Maver,
Brigita Drnovšek-Olup,
Michela Bollati,
Katarina Vogelnik,
Alojzija Hočevar,
Ana Gornik,
Vladimir Pfeifer,
Borut Peterlin,
Marko Hawlina,
Ana Fakin
Izvirni znanstveni članek
Oznake:
gelsolin mayloidosis;Meretoja syndrome;GSN;cutis laxa;heart arrhythmia;lattice corneal dystrophy;optic neuropathy;optical coherence tomography;
Gelsolin amyloidosis typically presents with corneal lattice dystrophy and is most frequently associated with pathogenic GSN variant p.Asp214Asn. Here we report clinical and histopathological features of gelsolin amyloidosis associated with a novel GSN variant p.Glu580Lys. We studied DNA samples of ...
Leto:
2021
Vir:
Medicinska fakulteta (UL MF)
Samostojni znanstveni sestavek ali poglavje v monografski publikaciji
Oznake:
učni proces;aktivnost učencev;motivacija;spremljanje;pokazatelji učenčeve aktivnosti;poučevanje in učenje matematike;
Matematika v osnovni šoli je predmet, pri katerem lahko učitelj ponudi učencu veliko samostojnega odkrivanja in razmišljanja. Takšno učenje otroka miselno in čustveno aktivira ter mu daje zadovoljstvo ob novih odkritjih. Prispevek obravnava spremljanje aktivnosti učencev med učnim procesom pri pouku ...
Leto:
2015
Vir:
Pedagoška fakulteta (UP PEF)
Enciklopedija, slovar, leksikon, priročnik, atlas, zemljevid
Oznake:
kemoterapija;rak debelega črevesa in danke;gastrointestinalni tumorji;
Dnevnik zdravljenja z zdravilom regorafenib
Leto:
2022
Vir:
Onkološki inštitut Ljubljana (OI)
Enciklopedija, slovar, leksikon, priročnik, atlas, zemljevid
Oznake:
rak debelega črevesa;rak danke;razširjeni rak;kemoterapija;bolniki;navodila;
Leto:
2023
Vir:
Onkološki inštitut Ljubljana (OI)
Enciklopedija, slovar, leksikon, priročnik, atlas, zemljevid
Oznake:
rak trebušne slinavke;kemoterapija;onkološko zdravljenje;Bolezni prebavil;priročniki;Trebušna slinavka;Onkologija;Priročniki;Rak;Zdravljenje;Stranski učinki;
Leto:
2023
Vir:
Onkološki inštitut Ljubljana (OI)