Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 2
Analiza sprememb v nekodirajočih področjih genov, povezanih s podociti, pri bolnikih s Fabryjevo nefropatijo
Kaja Balant Marin, Katarina Trebušak Podkrajšek, Tina Levstek
Magistrsko delo
Oznake: Fabryjeva bolezen;Fabryjeva nefropatija;podociti;nekodirajoče regije genov;enonukleotidni polimorfizmi;kvantitativni PCR;genotipizacija s sondami TaqMan;
Fabryjeva bolezen je redka genetska bolezen, ki nastane zaradi sprememb v genu GLA, kar vodi v zmanjšano ali odsotno aktivnost encima α-galaktozidaza A. Posledično pride v celicah do kopičenja glikosfingolipidov, kar prizadene več organskih sistemov. Ledvična prizadetost oziroma Fabryjeva nefropa ...
Leto: 2025 Vir: Fakulteta za farmacijo (UL FFA)
ǂA ǂnon-coding signature in SHROOM3 is associated with kidney disease progression in Fabry disease
Tina Levstek, Nika Breznik, Kaja Balant Marin, Tisa Podkrajšek, Bojan Vujkovac, Albina Nowak, João-Paulo Oliveira, Gabriela Dostálová, Aleš Linhart, Marketa Šafaříková, Gheona Altarescu, Katarina Trebušak Podkrajšek, Katarina Trebušak Podkrajšek
Izvirni znanstveni članek
Oznake: Fabry disease;nephrophaty;non-coding variants;podocytes;single nucleotide polymorphisms;
Fabry disease is a rare, X-linked lysosomal storage disorder that often leads to progressive kidney dysfunction. Despite carrying the same pathogenic GLA variant, patients exhibit considerable variability in the onset and progression of Fabry nephropathy, suggesting the involvement of additional gen ...
Leto: 2026 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Št. zadetkov: 2
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: