Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 7
Analiza humanega mitohondrijskega genoma s tehnologijo sekvenciranja naslednje generacije (NGS)
Barbara Slapnik, Simon Horvat
Diplomsko delo
Oznake: mitohondriji;genetika;mitohondrijski genom;mtDNA;mitohondrijske bolezni;heteroplazmija;sekvenciranje naslednje generacije;diplomska dela;
Mitohondrijske bolezni so posledica mutacij na mitohondrijski DNA (mtDNA), ki spadajo v skupino heterogenih bolezni, za katere je značilno pomanjkanje celične energije. Celica lahko vsebuje različen delež mtDNA divjega tipa in mutirane mtDNA, kar imenujemo heteroplazmija. Detekcija nizkostopenjskih ...
Leto: 2020 Vir: Fakulteta za kemijo in kemijsko tehnologijo (UL FKKT)
Preučevanje občutljivosti določenih sredstev za utrjevanje slikovnih plasti na izbrane glive
Barbara Slapnik, Miladi Makuc Semion, Polona Zalar
Magistrsko delo
Oznake: restavriranje – konserviranje utrjevanje glive mikroorganizmi polikromacija lesena plastika slike na platnu slike na lesu odpornost propadanje magistrsko delo;
V magistrskem delu smo proučevali rast izbranih gliv na nekatera pogosto uporabljena sredstva v konservatorstvu-restavratorstvu za utrjevanje slikovnih plasti. Izbrali smo naravne in sintetične materiale z različnimi lastnostmi. Materiale smo nanesli na različne podlage: na vzorce lesa, platna in st ...
Leto: 2020 Vir: Akademija za likovno umetnost in oblikovanje (UL ALUO)
Sekvenciranje mitohondrijskega genoma uporabo CRISPR/Cas9 in tehnologije sekvenciranje DNA z nanoporo
Barbara Slapnik, Maruša Debeljak, Vera Župunski, Marko Dolinar, Aljaž Gaber
Magistrsko delo
Oznake: mitohondrijski genom;mitohondrijske bolezni;heteroplazmija;epigenetika;sekvenciranje DNA z nanoporo;magistrska dela;
Genetske spremembe v mitohondrijskem genomu so pomemben dejavnik pri razvoju mitohondrijskih bolezni. Te uvrščamo v skupino heterogenih bolezni, za katere je značilno pomanjkanje celične energije. Priprava knjižnice za sekvenciranje z uporabo CRISPR/Cas9 in tehnologija sekvenciranja DNA z nanoporo n ...
Leto: 2022 Vir: Fakulteta za kemijo in kemijsko tehnologijo (UL FKKT)
ǂThe ǂquality and detection limits of mitochondrial heteroplasmy by long read nanopore sequencing
Barbara Slapnik, Robert Šket, Klementina Črepinšek, Tine Tesovnik, Barbara Jenko, Jernej Kovač, Jernej Kovač
Izvirni znanstveni članek
Oznake: mtDNA;heteroplasmy;mitochondrial disease;
Leto: 2024 Vir: Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije
Bridging laboratory assays, genetics, and clinical phenotypes in antithrombin deficiency
Tamara Rojnik, Tamara Rojnik, Robert Šket, Barbara Slapnik, Blaž Vrhovšek, Alenka Mavri, Maruša Debeljak, Mojca Božič
Izvirni znanstveni članek
Oznake: antithrombin iii deficiency;blood coagulation tests;mutation;thrombophilia;
Background Diagnosis of antithrombin deficiency (ATD), the most severe inherited thrombophilia, commonly relies on functional assays despite their uncertain sensitivity. Moreover, routine characterization of ATD remains uncommon due to limited supporting clinical data. Objectives This study aimed to ...
Leto: 2026 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Integrating genetic insights, technological advancements, screening, and personalized pharmacological interventions in childhood obesity
Robert Šket, Robert Šket, Barbara Slapnik, Primož Kotnik, Klementina Črepinšek, Barbara Čugalj Kern, Tine Tesovnik, Barbara Jenko, Blaž Vrhovšek, Žiga Iztok Remec, Maruša Debeljak, Tadej Battelino, Jernej Kovač
Pregledni znanstveni članek
Oznake: hemophilia;wearable;Florio HAEMO;adherence;patient satisfaction;
Childhood obesity is a significant global health challenge with rising prevalence over the past 50 years, affecting both immediate and long-term health outcomes. The increase in prevalence from 0.7% to 5.6% in girls and 0.9% to 7.8% in boys highlights the urgency of addressing this epidemic. By 2025 ...
Leto: 2025 Vir: Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije
Samospoštovanje gluhih in naglušnih mladostnikov v večinskih in zavodskih šolah
Barbara Humar Slapnik, Irena Lesar, Helena Smrtnik Vitulić
Diplomsko delo
Oznake: samopodoba
Samospoštovanje gluhih in naglušnih mladostnikov v večinskih in zavodskih šolah
Leto: 2012 Vir: Pedagoška fakulteta (UL PEF)
Št. zadetkov: 7
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: