Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 10
Streamlined two-step fragment analysis PCR and exome sequencing of RFC1 for diagnostic testing of suspectedCANVAS patients
Helena Jaklič, Ivana Babić Božović, Borut Peterlin, Anja Kovanda, Anja Kovanda
Kratki znanstveni prispevek
Oznake: CANVAS;cerebellar ataxia neuronopathy vestibular areflexia syndrome;clinical genetics;
Cerebellar ataxia, neuropathy, and vestibular areflexia syndrome (CANVAS) is causedby biallelic pathogenic expansions, or compound heterozygosity with other patho-genic variants in the RFC1 gene. CANVAS is estimated to be underdiagnosed, bothbecause of the lack of formal diagnostic criteria and mole ...
Leto: 2024 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Molekularna opredelitev kandidatnih izolatov za nove genotipe virusov papiloma v Sloveniji
Anja Kovanda, Mario Poljak
Doktorska disertacija
Oznake: virusi;humani virusi papiloma;novi genotipi virusov papiloma;HPV-125;HPV-150;HPV-151;molekularne tehnike;filogenetske analize;kožne spremembe;
Molekularna opredelitev kandidatnih izolatov za nove genotipe virusov papiloma v Sloveniji
Leto: 2012 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Določanje prisotnosti ekspanzije v genu RFC1 pri bolnikih s Parkinsonovo boleznijo
Lara Šušmelj, Anja Kovanda
Magistrsko delo
Oznake: Parkinsonova bolezen;CANVAS;PCR;TP-PCR;ekspanzije;
Parkinsonova bolezen (PB) je pogosta napredujoča nevrodegenerativna bolezen, za katero so značilni tremor v mirovanju, bradikinezija in mišično rigidnost, pa tudi nekatere nemotorične značilnosti. Sindrom cerebelarne ataksije, nevropatije in vestibularne arefleksije (CANVAS) je redkejša vrsta ataksi ...
Leto: 2022 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Določanje prisotnosti patogenih ekspanzij GAA v genu FGF14 pri bolnikih z ataksijo
Anđela Pejić, Anja Kovanda, Ester Stajič
Magistrsko delo
Oznake: Spinocerebelarna ataksija;FGF14;PCR;Sanger sekvenciranje;ekspanzije;
Spinocerebelarna ataksija 27 (SCA27), je bila pred nedavnim vzročno povezana z dolgimi ponovitvami nukleotidnega motiva GAA v prvem intronu gena FGF14 (fibroblastni rastni faktor 14). Namen naše raziskave je bil določiti prisotnost patogenih ponovitev GAA v genu FGF14 pri slovenskih bolnikih z nepoj ...
Leto: 2025 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Molekularna opredelitev podtipskih različic humanega virusa papiloma HPV-53 iz Belgije
Anja Kovanda, Mario Poljak, Boštjan Kocjan, Katja Seme
Diplomsko delo
Oznake: virusi;humani virus papiloma;HPV-53;izolati iz Belgije;podtipske različice;področje LCR;gen E6;gen E7;molekularne tehnike;sekveniranje;filogenetske analize;
Molekularna opredelitev podtipskih različic humanega virusa papiloma HPV-53 iz Belgije
Leto: 2008 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Value of optical genome mapping (OGM) for diagnostics of rare diseases
Anja Kovanda, Olivera Miljanović, Luca Lovrečić, Aleš Maver, Alenka Hodžić, Borut Peterlin
Kratki znanstveni prispevek
Oznake: optično genomsko mapiranje;redke bolezni;genetika;genomika;
Optical genome mapping (OGM) is a novel method enabling the detection of structural genomic variants. The method is based on the laser image acquisition of single, labeled, high-molecular-weight DNA molecules and can detect structural genomic variants such as translocations, inversions, insertions, ...
Leto: 2024 Vir: Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije
Biallelic RFC1 expansions are a rare cause of early-onset and familial Parkinson's disease
Anja Kovanda, Lara Šušmelj, Helena Jaklič, Tadeja Lukežič, Aleš Maver, Igor N. Petrović, Borut Peterlin
Kratki znanstveni prispevek
Oznake: CANVAS;neurodegenerative disease;vestibular areflexia syndrome;RFC1;PCR;
Leto: 2026 Vir: Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije
GiOPARK Project
Valentino Rački, Gaber Bergant, Eliša Papić, Anja Kovanda, Mario Hero, Gloria Rožmarić, Nada Starčević-Čizmarević, Smiljana Ristić, Saša Ostojić, Miljenko Kapović, Aleš Maver, Borut Peterlin, Vladimira Vuletić
Izvirni znanstveni članek
Oznake: Parkinson’s disease;genetic testing;whole-exome sequencing;
Leto: 2024 Vir: Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije
Genomic landscape of susceptibility to severe Covid-19 in the Slovenian population
Anja Kovanda, Tadeja Lukežič, Aleš Maver, Hana Vokač Križaj, Mojca Čižek-Sajko, Julij Gyula Šelb, Matija Rijavec, Barbara Bitežnik, Boštjan Rituper, Peter Korošec, Borut Peterlin
Izvirni znanstveni članek
Oznake: severe COVID-19;severe outcome of SARS-CoV-2 infection;whole-genome sequencing;genetic susceptibility;rare variants;human rare genomic variants;
Determining the genetic contribution of susceptibility to severe SARS-CoV-2 infection outcomes is important for public health measures and individualized treatment. Through intense research on this topic, several hundred genes have been implicated as possibly contributing to the severe infection phe ...
Leto: 2024 Vir: Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije
Microbial diversity in drug-naïve Parkinson’s disease patients
Eliša Papić, Valentino Rački, Mario Hero, Ana Nyasha Zimani, Mojca Čižek-Sajko, Gloria Rožmarić, Nada Starčević-Čizmarević, Saša Ostojić, Miljenko Kapović, Goran Hauser, Aleš Maver, Borut Peterlin, Anja Kovanda, Vladimira Vuletić
Izvirni znanstveni članek
Oznake: Parkinson’s disease;neurological disorder;gut microbiome;microbial diversity;microbial dysbiosis;
Parkinson’s disease (PD) is a neurological disorder characterized by rigidity, bradykinesia and tremor. Several genetic and environmental causes of PD are known, and there is emerging evidence of the possible contribution of the gut microbiome to the disease onset, severity, and response to therapy. ...
Leto: 2025 Vir: Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije
Št. zadetkov: 10
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: