Št. zadetkov: 12
Pregledni znanstveni članek
Oznake:
duplication;insertion;inversion;optical genome mapping;structural genomic variants;translocation;
Optical genome mapping (OGM) is a novel method based on image acquisition of single, enzyme labelled, high-molecular-weight DNA molecules, that enables the detection of structural variants (SV). This includes copy neutral SV such as inversions, insertions and balanced translocations in size ranges t ...
Leto:
2026
Vir:
Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije
Kratki znanstveni prispevek
Oznake:
CANVAS;cerebellar ataxia neuronopathy vestibular areflexia syndrome;clinical genetics;
Cerebellar ataxia, neuropathy, and vestibular areflexia syndrome (CANVAS) is causedby biallelic pathogenic expansions, or compound heterozygosity with other patho-genic variants in the RFC1 gene. CANVAS is estimated to be underdiagnosed, bothbecause of the lack of formal diagnostic criteria and mole ...
Leto:
2024
Vir:
Medicinska fakulteta (UL MF)
Izvirni znanstveni članek
Oznake:
preterm delivery;microbiome;16S rRNA gene;16S rDNA;oral microbiome;pregnancy;
Background: The etiology of preterm birth (PTB) is heterogeneous and not yet well known. Maternal periodontal disease has been investigated for decades and is a known risk factor for adverse pregnancy outcomes. However, no particular bacterial species or higher taxonomic order has been found as caus ...
Leto:
2023
Vir:
Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije
Doktorska disertacija
Oznake:
virusi;humani virusi papiloma;novi genotipi virusov papiloma;HPV-125;HPV-150;HPV-151;molekularne tehnike;filogenetske analize;kožne spremembe;
Molekularna opredelitev kandidatnih izolatov za nove genotipe virusov papiloma v Sloveniji
Leto:
2012
Vir:
Medicinska fakulteta (UL MF)
Magistrsko delo
Oznake:
Parkinsonova bolezen;CANVAS;PCR;TP-PCR;ekspanzije;
Parkinsonova bolezen (PB) je pogosta napredujoča nevrodegenerativna bolezen, za katero so značilni tremor v mirovanju, bradikinezija in mišično rigidnost, pa tudi nekatere nemotorične značilnosti. Sindrom cerebelarne ataksije, nevropatije in vestibularne arefleksije (CANVAS) je redkejša vrsta ataksi ...
Leto:
2022
Vir:
Medicinska fakulteta (UL MF)
Magistrsko delo
Oznake:
Spinocerebelarna ataksija;FGF14;PCR;Sanger sekvenciranje;ekspanzije;
Spinocerebelarna ataksija 27 (SCA27), je bila pred nedavnim vzročno povezana z dolgimi ponovitvami nukleotidnega motiva GAA v prvem intronu gena FGF14 (fibroblastni rastni faktor 14). Namen naše raziskave je bil določiti prisotnost patogenih ponovitev GAA v genu FGF14 pri slovenskih bolnikih z nepoj ...
Leto:
2025
Vir:
Medicinska fakulteta (UL MF)
Diplomsko delo
Oznake:
virusi;humani virus papiloma;HPV-53;izolati iz Belgije;podtipske različice;področje LCR;gen E6;gen E7;molekularne tehnike;sekveniranje;filogenetske analize;
Molekularna opredelitev podtipskih različic humanega virusa papiloma HPV-53 iz Belgije
Leto:
2008
Vir:
Medicinska fakulteta (UL MF)
Kratki znanstveni prispevek
Oznake:
optično genomsko mapiranje;redke bolezni;genetika;genomika;
Optical genome mapping (OGM) is a novel method enabling the detection of structural genomic variants. The method is based on the laser image acquisition of single, labeled, high-molecular-weight DNA molecules and can detect structural genomic variants such as translocations, inversions, insertions, ...
Leto:
2024
Vir:
Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije
Kratki znanstveni prispevek
Oznake:
CANVAS;neurodegenerative disease;vestibular areflexia syndrome;RFC1;PCR;
Leto:
2026
Vir:
Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije
Valentino Rački,
Gaber Bergant,
Eliša Papić,
Anja Kovanda,
Mario Hero,
Gloria Rožmarić,
Nada Starčević-Čizmarević,
Smiljana Ristić,
Saša Ostojić,
Miljenko Kapović,
Aleš Maver,
Borut Peterlin,
Vladimira Vuletić
Izvirni znanstveni članek
Oznake:
Parkinson’s disease;genetic testing;whole-exome sequencing;
Leto:
2024
Vir:
Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije