Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 1
Clinical variability and genotype-driven outcomes in CHRND-related congenital myasthenic syndrome
David Muhmann, Göknur Haliloğlu, Maria Antonia Grimalt, Damjan Osredkar, Ana Vesperinas Castro, Silvia Cerezo Corredera, Angela Abicht, Adalet Elçin Yıldız, Johann Böhm, Ulrike Schara-Schmidt, Anja Troha Gergeli
Izvirni znanstveni članek
Oznake: CHRND;myasthenic syndrome;congenital myasthenic syndrome;
Background: Congenital myasthenic syndromes (CMS) caused by pathogenic variants in CHRND, encoding the δ-subunit of the nicotinic acetylcholine receptor (AChR), are rare, and data on genotype–phenotype correlations and long-term outcomes are limited. Methods: We performed a retrospective, multicente ...
Leto: 2026 Vir: Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije
Št. zadetkov: 1
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: